爸爸媽媽們都希望自己的小孩一生下來就是健康的，于是在孕媽懷孕期間會(huì)做各種檢查，隨時(shí)關(guān)注腹中胎兒的發(fā)育情況，絨毛組織活檢術(shù)是一種非常成熟的產(chǎn)前診斷方法，能夠判斷胎兒的染色體異常，今天小編就來給大家說一下哪些人需絨毛組織活檢？絨毛組織活檢的適應(yīng)癥有哪些？

絨毛組織是妊娠孩子身體組織的一部分，從這些組織可以很清楚地、準(zhǔn)確地檢查整個(gè)胎兒是否在遺傳方面正常或異常，又因?yàn)樗苋菀撰@得，所以用來作為產(chǎn)前診斷的一種辦法，來幫助醫(yī)生了解胎兒是否正常。

1、哪些人需絨毛組織活檢

絨毛組織活檢術(shù)是指在超聲引導(dǎo)下行穿刺術(shù)，取出胎盤內(nèi)的絨毛組織進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)、分子遺傳學(xué)或生化遺傳學(xué)檢查，進(jìn)行染色體診斷或基因診斷。分為經(jīng)腹絨毛組織活檢及經(jīng)宮頸絨毛組織活檢。絨毛組織活檢術(shù)是一種成熟的產(chǎn)前診斷方法，成功應(yīng)用于早孕期診斷胎兒染色體異常及各種遺傳性的單基因疾病，有著廣闊的臨床應(yīng)用前景。

一般生過遺傳疾病孩子的婦女，由于再次妊娠有一定的幾率再次發(fā)生遺傳性疾病，因此再次妊娠的早孕期妊娠7～9周，醫(yī)生會(huì)建議她做絨毛組織活檢。如果結(jié)果不正常，就可以在妊娠3個(gè)月內(nèi)及時(shí)地終止妊娠，此時(shí)終止妊娠也較為容易。

2、絨毛組織活檢的適應(yīng)癥

是各種導(dǎo)致胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高的因素和生化或分子水平可以檢測到的遺傳性疾病。

一、各種導(dǎo)致胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高的因素包括：

1.高齡孕婦

2.超聲發(fā)現(xiàn)胎兒NT增厚或明顯的結(jié)構(gòu)異常。

3.既往生育過染色體異常的胎兒、不明原因的畸形兒、不明原因的死胎、多次流產(chǎn)史的孕婦。

4.父母有一方染色體異常。

5.母親早孕期血清篩查異常。

在一些國家，會(huì)將孕婦年齡、孕周、病史、NT值及血清學(xué)篩查數(shù)值共同結(jié)合，計(jì)算一個(gè)具體的唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)數(shù)值，根據(jù)這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值建議孕婦是否行絨毛活檢。隨著超聲儀器的改進(jìn)和國際上對唐氏兒各種超聲表象的不斷研究積累，目前又有新的超聲指標(biāo)加入評估唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)的隊(duì)伍中，如鼻骨、靜脈導(dǎo)管、三尖瓣返流、胎兒生長受限等。胎兒同時(shí)具有的異常超聲指標(biāo)越多，則發(fā)生唐氏兒的幾率越高，越需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

二、生化或分子水平可以檢測到的遺傳性疾病

1.各種先天性代謝性疾病

2.各種基因序列已明確的單基因疾病。

絨毛組織活檢的安全性？

絨毛組織活檢比羊水穿刺做遺傳方面的診斷一般來說早大約2個(gè)月，多在妊娠7-9周進(jìn)行檢查。由于絨毛組織活檢在早孕期就可以做，如果結(jié)果不正常，就可以在妊娠3個(gè)月內(nèi)及時(shí)地終止妊娠，此時(shí)終止妊娠也較為容易。操作本身，孕婦并無什么痛苦，只是個(gè)別孕婦由于操作的刺激可能發(fā)生流產(chǎn)，或胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生需要十分注意，在不斷地改進(jìn)操作的情況下，這些危險(xiǎn)會(huì)逐漸地減少。

絨毛組織活檢前的準(zhǔn)備工作有哪些？

1.詳細(xì)詢問病史，行超聲檢查。

明確胎兒孕齡、個(gè)數(shù)、活動(dòng)度、胎盤位置及有無影響絨毛組織活檢進(jìn)針位置的因素如子宮肌瘤等。其目的為明確孕周、手術(shù)指征及絨毛組織活檢方式。如為多胎妊娠，只有胎盤是明顯孤立、分離的，才可以分別行絨毛活檢，否則不能準(zhǔn)確取樣。

2.常規(guī)化驗(yàn)檢查。

乙型肝炎、丙型肝炎、梅毒、艾滋病檢查、血尿常規(guī)、生化、凝血功能、血型。如孕婦為RH（D）陰性，而胎兒父親為RH（D）陽性或不明血型時(shí)，絨毛組織活檢可能會(huì)導(dǎo)致RH陽性的細(xì)胞致敏，所以慎重起見，對于所有沒有致敏的RH陰性孕婦而言，應(yīng)在取樣后立即注射抗D免疫球蛋白。

3.如預(yù)行經(jīng)宮頸絨毛組織活檢，需行女性私處檢查以除外女性私處及宮頸炎癥。

如為炎癥的急性期，應(yīng)在炎癥治愈后再行活檢。

4.其他因素。

行絨毛組織活檢前還需考慮一些其他因素。如果病人有生殖器皰疹史或近期感染過B族鏈球菌，需向病人交待胎兒胎盤有被感染的可能。如果感染處于活動(dòng)期，不主張行經(jīng)宮頸絨毛組織活檢以免引起整個(gè)宮腔的感染，一般采用經(jīng)腹操作。

3、絨毛組織活檢手術(shù)過程

1.經(jīng)宮頸絨毛組織活檢。

經(jīng)宮頸絨毛組織活檢時(shí)，孕婦適度充盈膀胱，取膀胱截石位，窺陰器暴露宮頸，消毒女性私處后，在超聲的實(shí)時(shí)引導(dǎo)下，將絨毛活檢針經(jīng)宮頸置入胎盤內(nèi)，理想位置是沿胎盤長軸進(jìn)入，遠(yuǎn)離胎囊和子宮肌層。將針放置到適當(dāng)位置后，用含有3-4ml細(xì)胞轉(zhuǎn)移液的20ml注射器抽吸。當(dāng)看到有少許血液進(jìn)入導(dǎo)管時(shí)說明取樣可能成功。注射器保持負(fù)壓狀態(tài)將活檢針內(nèi)容物轉(zhuǎn)移入細(xì)胞培養(yǎng)液中檢查所取絨毛量。

2.經(jīng)腹絨毛活檢。

經(jīng)腹絨毛組織活檢時(shí)，孕婦適度充盈膀胱，取平臥位，手術(shù)前行超聲檢查選擇合適的進(jìn)針點(diǎn)，特別注意進(jìn)針時(shí)不要損傷小腸。選擇好進(jìn)針點(diǎn)后，消毒皮膚，覆蓋無菌手術(shù)孔巾，在超聲實(shí)時(shí)監(jiān)控下，活檢針經(jīng)孕婦腹部、子宮肌層進(jìn)入胎盤，盡量延長活檢針在胎盤內(nèi)的走行距離。將針放置到適當(dāng)位置后，用含有3-4ml細(xì)胞轉(zhuǎn)移液的20ml注射器抽吸。當(dāng)看到有少許血液進(jìn)入導(dǎo)管時(shí)說明取樣可能成功。注射器保持負(fù)壓狀態(tài)將活檢針內(nèi)容物轉(zhuǎn)移入細(xì)胞培養(yǎng)液中檢查所取絨毛量。與經(jīng)宮頸絨毛活檢不同的是，經(jīng)腹絨毛活檢可以通過變換進(jìn)針角度，多點(diǎn)取材，從而取得更多的絨毛組織。

4、絨毛組織活檢術(shù)后護(hù)理

絨毛組織活檢術(shù)后病人一般僅需當(dāng)天臥床休息，一周內(nèi)限制活動(dòng)。如果病人出現(xiàn)女性私處出血?jiǎng)t延長臥床休息的時(shí)間。術(shù)后禁止房事，禁盆浴，24小時(shí)后再行淋浴。飲食保證衛(wèi)生即可，無特殊禁忌。

女性懷孕是一件很幸福的事情也是一件很辛苦的事情，女性懷孕之后，不管是最終做怎樣的打算，首先必選得到醫(yī)院做一些早孕檢查，來確定自己是否適合要小孩。